Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг/тест (НИПТ, НИПС) – ряд анализов крови беременной, позволяющий максимально точно (до 99%) определить наличие или отсутствие пороков развития плода. Суть метода в «просеивании» клеток матери от клеток ребенка и последующая обработка на предмет выявления аномалий. Назначается, если: -возраст беременной более 35 лет; - есть носительство одним из супругов хромосомной патологии; - наличие семейных случаев рождения ребёнка с хромосомной аномалией или прерывание беременности по медицинским показателям в связи с пренатально обнаруженной хромосомной аномалией -данные биохимического скрининга содержат завышенные/заниженные показатели. Общая информация:
Впервые такие тесты начали делать около 15 лет назад в США и Европе, в России его проводят около 6 лет. Материалы и реагенты как правило привозят из США и Канады. К неинвазивным методам относят все, которые не требуют внедрения в полость матки, включая УЗИ скриниг. Конкретно НИПТ/НИПС представляет собой забор венозной крови матери, начиная с 10й недели беременности. Тесты эти проводятся только на платной основе, без каких-либо квот, в женских консультациях говорят о них неохотно, т к врачам запрещают предлагать беременным платные услуги других учреждений преимущественно в Москве.. Средний ценник таких тестов 25-35000 руб. Клиники, которые проводят его: «Геномед», «Генетико», «Геноаналитика», «Эко-клиника».
В данном случае я расскажу о своем опыте проведения НИПСа. Узнала я о таком тесте от знакомой, у которой есть ребенок с генетическими аномалиями. До беременности уже консультировалась у мам, находящихся в группе риска или имеющих деток с патологиями. Мой первый ребенок имеет серьезное психоневрологическое заболевание, генетику мы не проверяли, это безумно дорого, а бесплатно опять же только кариотипирование, поэтому я немного уже изучила эту тему. Моя предыстория:
На первом УЗИ скриниге было всё, как в кошмарном сне. ТВП насчитали 8,3, при норме 3 мм (на Каманина, узист Вишневская Ю.Г. долго смотрела, перепроверила несколько раз). Результаты по крови пришли на следующий день, их мне уже выдавала генетик Пророкова в Загородном, бета ХГЧ повышен до 133 МЕ. В Загородном сделали повторное УЗИ (Терская Е.А.), ТВП намерили 8,1, да еще и по типу лимфоидного отека, это значит, что жидкость скопилась от шейно-воротниковой зоны до копчика. Риски поставили занебесные. Потом читала, что коэффициенты тупо умножаются, исходя от толщины ТВП, возраста и показателей крови (по крови каждый генетический синдром имеет свои показатели, например, при синдроме Дауна он повышен, при синдроме Эдвардса понижен во много раз) . Утолщение ТВП говорит о наличии генной патологии плода, часто сопровождается патологиями внутренних органов. Если было выявлено увеличение ТВП, то беременная проходит консультацию у генетика . Суть в том, что генетик просчитывает РИСКИ рождения ребенка с генной патологией, предлагает две инвазивные методики: биопсию ворсин хориона (до 11-12 недели) или амниоцентез (забор околоплодных вод, с 16й недели беременности), кордоцентез (забор пуповинной крови). Риски – это процентов 60-70, согласитесь, цифра очень пространная. И возраст мой, 35 лет, тоже сыграл по полной программе. Да, еще гететик может предложить исследование кариотипа родтелей, но это ничтожно малая информация, опять же. Мне насчитали риск рождения ребенка с синдромом Дауна 1:3 (или как пишется риск по «трисомии 21»). Из бесплатных процедур мне предложили амниоцентез, но ждать еще 2 месяца до 20й недели было просто нереально.
После второго УЗИ я сразу же позвонила в «Геномед», Московский офис. Самой ехать в Москву помешал сильный токсикоз и слабость. Тем же днем мне выслали бумаги по тестам на электронную почту и реквизиты для оплаты. На сайте была небольшая нестыковка по срокам проведения теста. Выбрала неинвазивный пренатальный скрининг (НИПС), по 12 синдромам (срок исполнения 10дней). А по факту, это 4 синдрома у ребенка и мутации генов матери. Бонусом они определяют пол ребенка и наличие/отсутствие резус-конфликта. Срок сдачи НИПСа – с 10й недели беременности. «Геномед» высылает курьера (бесплатно) в города России. Сначала курьер привозит пробирки, а на следующий день утром их забирает. У меня получилось и привоз и забор крови до 10:30утра. Механизм сдачи крови: Забор венозной крови производится вакуумным методом. Во Владимире его делают в лабораториях «Бэби бум», В «Палитре», возможно, где-то еще (в «Гемотесте» мне отказали). Курьер привез договор, комплект пробирок, договор на доставку, инструкции. Пробирки (4 шт по 10мл, вроде бы не путаю). Перед проведением процедуры обязательно надо было съесть что-то сладкое. Я съела дольку шоколадки и три печенья со сладким чаем. После забора крови пробирки надо было 10раз встряхнуть, далее они помещаются в охлаждающий пакет. Через три дня пришла первая часть теста – по материнским аномалиям. И тут обнаружили мою мутацию (гемохроматоз). Мутации генов матери не обязательно могут передаваться ребенку, особенно, если у отца эта мутация отсутствуют. Риск составил в моем случае составил 25%. На 9й день пришли результаты по ребенку. Причем пришли они в воскресенье, в 20.00 вечера, когда мы с дитем чистили зубы… Ну и радость была огромная, потому, что по всем показателям было чисто. Кое-что в дополнении: Почитав отзывы о предлагаемых скринингах и тестах можно увидеть, что бывают и ложноположительные и ложноотрицательные показатели. Если семья располагает средствами, то имеет смысл выбрать тест подороже, например, американская Панорама. Он позволяет определить поломки генов, лишние или недостающие фрагменты генов. На самом деле генных патологий не пять и не десять, это сотни мутаций, способных появиться у здоровых родителей вне зависимости от условий развития беременности. Ну, и отзывы…меня заинтересовал вот такой, где у девушки НИПТ не получился с первого раза тест и что было потом. Вот и вся история, в моем случае еще не законченная. Читайте, размышляйте и пусть ваши детки будут здоровы!
Да, вспомнила вот-что: исследование ДНК плода на синдром Дауна единичное по крови матери можно сделать платно во многих клиниках города (Бэби бум, Палитра, Хеликс точно делают). Стоит это недорого, результат доступен от 3-5 дней. Мальчик-дождинка 27.10.2014 Девочка-веселушка 21.04.2019
АленаРыжик, тоже ждала хороших новостей, очень рада за вас , какое счастье !
Добавлено (06.11.2018, 22:23) --------------------------------------------- АленаРыжик, тоже ждала хороших новостей, очень рада за вас , какое счастье !
АленаРыжик, представляю как с трясущимися руками открывала результаты...а потом такое облегчение на душе)))) и не зря все это оказалось! А ведь я уверена, что многие бы, кто оказался в такой ситуации, не дошли бы платного теста (не из-за денег, а по незнанию) и пошли бы сразу на а, под давлением врача! Очень рада за вас, рада что все хорошо!
Девочки, спасибо за поддержку! Да, многие бегут на аборт, если врачи даже не уговаривают ,а советуют. Не буду себя бить кулаком в грудь и говорить, что родила бы с любым исходом. Одного особого уже воспитываю, это адское испытание и повторения не хотела бы. Я сейчас просто слепо верю, что будет хорошо, настраиваюсь на хорошее. Мальчик-дождинка 27.10.2014 Девочка-веселушка 21.04.2019
[/url]
