Главная | Мой профиль | Регистрация | Выход | Вход | БлогиВоскресенье, 18.11.2018, 22:25

[ Новые сообщения · Новое на барахолке · Участники · Поиск · ]
  • Страница 1 из 1
  • 1
Модератор форума: Julia-Maria, маМаша  
Форум » Все о детях » Беременность и роды » Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг/тест (НИПТ, НИПС) (тест по крови на генетические патологии плода)
Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг/тест (НИПТ, НИПС)
АленаРыжикДата: Понедельник, 05.11.2018, 14:07 | Сообщение # 1
Группа: Дамы
Сообщений: 1028
Репутация: 330
Статус: Offline
Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг/тест (НИПТ, НИПС) – ряд анализов крови беременной, позволяющий максимально точно (до 99%) определить наличие или отсутствие пороков развития плода.
Суть метода в «просеивании» клеток матери от клеток ребенка и последующая обработка на предмет выявления аномалий.
Назначается, если:
-возраст беременной более 35 лет;
- есть носительство одним из супругов хромосомной патологии;
- наличие семейных случаев рождения ребёнка с хромосомной аномалией или прерывание беременности по медицинским показателям в связи с пренатально обнаруженной хромосомной аномалией
-данные биохимического скрининга содержат завышенные/заниженные показатели.
Общая информация:

В данном случае я расскажу о своем опыте проведения НИПСа.
Узнала я о таком тесте от знакомой, у которой есть ребенок с генетическими аномалиями. До беременности уже консультировалась у мам, находящихся в группе риска или имеющих деток с патологиями. Мой первый ребенок имеет серьезное психоневрологическое заболевание, генетику мы не проверяли, это безумно дорого, а бесплатно опять же только кариотипирование, поэтому я немного уже изучила эту тему.
Моя предыстория:

После второго УЗИ я сразу же позвонила в «Геномед», Московский офис. Самой ехать в Москву помешал сильный токсикоз и слабость. Тем же днем мне выслали бумаги по тестам на электронную почту и реквизиты для оплаты. На сайте была небольшая нестыковка по срокам проведения теста.
Выбрала неинвазивный пренатальный скрининг (НИПС), по 12 синдромам (срок исполнения 10дней). А по факту, это 4 синдрома у ребенка и мутации генов матери. Бонусом они определяют пол ребенка и наличие/отсутствие резус-конфликта. Срок сдачи НИПСа – с 10й недели беременности.
«Геномед» высылает курьера (бесплатно) в города России. Сначала курьер привозит пробирки, а на следующий день утром их забирает. У меня получилось и привоз и забор крови до 10:30утра.
Механизм сдачи крови:
Забор венозной крови производится вакуумным методом. Во Владимире его делают в лабораториях «Бэби бум», В «Палитре», возможно, где-то еще (в «Гемотесте» мне отказали). Курьер привез договор, комплект пробирок, договор на доставку, инструкции.
Пробирки (4 шт по 10мл, вроде бы не путаю). Перед проведением процедуры обязательно надо было съесть что-то сладкое. Я съела дольку шоколадки и три печенья со сладким чаем.
После забора крови пробирки надо было 10раз встряхнуть, далее они помещаются в охлаждающий пакет.
Через три дня пришла первая часть теста – по материнским аномалиям. И тут обнаружили мою мутацию (гемохроматоз). Мутации генов матери не обязательно могут передаваться ребенку, особенно, если у отца эта мутация отсутствуют. Риск составил в моем случае составил 25%.
На 9й день пришли результаты по ребенку. Причем пришли они в воскресенье, в 20.00 вечера, когда мы с дитем чистили зубы…
Ну и радость была огромная, потому, что по всем показателям было чисто.
Кое-что в дополнении:
Почитав отзывы о предлагаемых скринингах и тестах можно увидеть, что бывают и ложноположительные и ложноотрицательные показатели. Если семья располагает средствами, то имеет смысл выбрать тест подороже, например, американская Панорама. Он позволяет определить поломки генов, лишние или недостающие фрагменты генов. На самом деле генных патологий не пять и не десять, это сотни мутаций, способных появиться у здоровых родителей вне зависимости от условий развития беременности.
Ну, и отзывы…меня заинтересовал вот такой, где у девушки НИПТ не получился с первого раза тест и что было потом.
Вот и вся история, в моем случае еще не законченная. Читайте, размышляйте и пусть ваши детки будут здоровы! smile
Прикрепления: 7284520.jpg(400.0 Kb)


Сообщение отредактировал АленаРыжик - Понедельник, 05.11.2018, 14:22
 
АленаРыжикДата: Понедельник, 05.11.2018, 14:32 | Сообщение # 2
Группа: Дамы
Сообщений: 1028
Репутация: 330
Статус: Offline
Да, вспомнила вот-что: исследование ДНК плода на синдром Дауна единичное по крови матери можно сделать платно во многих клиниках города (Бэби бум, Палитра, Хеликс точно делают). Стоит это недорого, результат доступен от 3-5 дней.
 
ЭллиДата: Понедельник, 05.11.2018, 15:04 | Сообщение # 3
Группа: Модераторы
Сообщений: 23108
Репутация: 3885
Статус: Offline
АленаРыжик, Читала с замиранием, пусть все пройдёт хорошо и вовремя, всем вам здоровья

 
КетДата: Понедельник, 05.11.2018, 15:41 | Сообщение # 4
Группа: Эксперты
Сообщений: 2347
Репутация: 819
Статус: Offline
АленаРыжик, я прям выдохнула с облегчением. Ждала новостей от тебя. Пусть все будет хорошо!

 
lubДата: Вторник, 06.11.2018, 22:22 | Сообщение # 5
Группа: Проверенные
Сообщений: 74
Репутация: 23
Статус: Offline
АленаРыжик, тоже ждала хороших новостей, очень рада за вас , какое счастье !

Добавлено (06.11.2018, 22:23)
---------------------------------------------
АленаРыжик, тоже ждала хороших новостей, очень рада за вас , какое счастье !


 
ВеточкаДата: Среда, 07.11.2018, 07:34 | Сообщение # 6
Группа: Гранд-дамы
Сообщений: 2726
Репутация: 2716
Статус: Offline
АленаРыжик, представляю как с трясущимися руками открывала результаты...а потом такое облегчение на душе)))) и не зря все это оказалось! А ведь я уверена, что многие бы, кто оказался в такой ситуации, не дошли бы платного теста (не из-за денег, а по незнанию) и пошли бы сразу на а, под давлением врача!
Очень рада за вас, рада что все хорошо!


 
АленаРыжикДата: Среда, 07.11.2018, 09:27 | Сообщение # 7
Группа: Дамы
Сообщений: 1028
Репутация: 330
Статус: Offline
Девочки, спасибо за поддержку! Да, многие бегут на аборт, если врачи даже не уговаривают ,а советуют. Не буду себя бить кулаком в грудь и говорить, что родила бы с любым исходом. Одного особого уже воспитываю, это адское испытание и повторения не хотела бы.
Я сейчас просто слепо верю, что будет хорошо, настраиваюсь на хорошее.
 
MalutaДата: Среда, 07.11.2018, 09:50 | Сообщение # 8
Группа: Эксперты
Сообщений: 2277
Репутация: 1866
Статус: Online
АленаРыжик, все будет хорошо smile

 
maltsis5Дата: Среда, 07.11.2018, 19:19 | Сообщение # 9
Группа: Дамы
Сообщений: 2353
Репутация: 191
Статус: Offline
АленаРыжик, очень рада, что пришли хорошие результаты. Все должно быть хорошо

 
Форум » Все о детях » Беременность и роды » Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг/тест (НИПТ, НИПС) (тест по крови на генетические патологии плода)
  • Страница 1 из 1
  • 1
Поиск:


Реклама на форуме 


Copyright MyCorp © 2018